健康 I 唐氏综合征不是病而是基因畸变！容易生“唐宝宝”的5类高危人群

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文：精致小猪 / 图：互联网、Pinterest

马来西亚YouTuber伟鸿早前分享影片关于照顾“唐宝宝”女儿的心情故事，他也提到唐氏综合征不是病，而是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的缺陷。现代人因生活压力、饮食睡眠不规律等，容易产生自身的基因突变，就算任何一对健康夫妇都有生育“唐宝宝”的潜在危险。

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唐氏综合征在医学上是由染色体异常（多了一条21号染色体）所导致，患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，也容易被患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。其中有60% 患儿在胎内早期即流产，存活者都有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。而“唐宝宝”通常情绪表现愉悦对人亲切也经常笑，所以他们会被称为“微笑天使”，同时也出现嗜睡的情况。男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力；而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

 

⭕ 怀上“唐宝宝”的高风险人群

 
1：高龄孕妇，因为卵子老化是发生不分离的重要原因。

2：妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等都会影响基因突变的机率。

3：妊娠前后，孕妇服用致畸药物。

4：有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。

5：夫妻一方长期在放射性屏幕下工作或污染环境下工作

 

⭕ 孕期进行唐氏筛查的必要！

建议所有准妈妈都在孕期进行唐氏筛查，毕竟这个发生都存于随机性，只有1% 的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明。一般医生都会建议怀孕的14周到20周之间进行验血筛查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查（羊膜穿刺检查或绒毛检查）。

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